Эпонимический словарь справочник - марото – лами синдром
Связанные словари
Марото – лами синдром
марото – лами синдром
(по именам французских врачей – педиатра P. Maroteaux, род. в 1926, и генетиком M. E. J. Lamy, 1895–1975; синоним – мукополисахаридоз, тип VI) – наследственное заболевание из группы тезауризмозов (болезней накопления), связанное с недостаточностью фермента арилсульфатазы В; характеризуется отложением дерматансульфата в различных тканях. Манифестирует к 2–3 годам жизни отставанием в росте, огрублением черт лица, напоминающим фенотип синдрома Гурлер, помутнением роговицы, деформациями скелета (поясничный кифоз, вальгусное искривление голеней), гепатоспленомегалией, тугоподвижностью суставов, грыжами. Умственная отсталость не характерна. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. В анализах мочи повышена экскреция дерматансульфата. Диагноз подтверждают биохимическим определением дефицита фермента арилсульфатазы В (N-ацетилгалактозамин-4-сульфат-сульфатазы). Лечение симптоматическое. Прогноз неблагоприятный, больные погибают до 20 лет от дыхательной или сердечно-сосудистой недостаточности. P. Maroteaux, B. Leveque, J. Marie, M. Lamy. Une nouvelle dysostose avec elimination urinaire de chondroitinesulfat B. La presse medicale, Paris, 1963; 71: 1849–1852.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1004 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 763 | |
5 | 763 | |
6 | 722 | |
7 | 699 | |
8 | 670 | |
9 | 659 | |
10 | 651 | |
11 | 606 | |
12 | 601 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 552 | |
16 | 545 | |
17 | 542 | |
18 | 511 | |
19 | 503 | |
20 | 490 |